唐氏兒在媽媽子宮比正常的孩子發(fā)育緩慢，出生的時(shí)候體重較輕，長(zhǎng)有一種特殊的面容，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形。

　　在嬰幼兒時(shí)期，他們的生長(zhǎng)發(fā)育仍然遲緩，需要更長(zhǎng)的時(shí)間學(xué)會(huì)走路和說(shuō)話。在生活中，比一般的嬰幼兒需要更多的關(guān)心和特殊的照顧。唐氏兒的平均壽命大約是40歲，所以一個(gè)唐氏兒會(huì)給家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。

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　　唐氏篩查

　　唐氏篩查更為準(zhǔn)確的叫法應(yīng)為產(chǎn)前篩查，是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、對(duì)胎兒和孕婦都沒(méi)有損傷的方法，在普通孕婦人群中，找出可能懷有唐氏綜合征，愛(ài)德華綜合征及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷等出生缺陷患兒的高危準(zhǔn)媽媽。進(jìn)而建議高危準(zhǔn)媽媽知情選擇有創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷進(jìn)行確診。

　　1、出現(xiàn)唐氏綜合征的可能性有多大，為什么產(chǎn)前篩查很重要?

　　根據(jù)2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》，我國(guó)唐氏綜合征患兒的發(fā)生率約為14.7/萬(wàn)，也就是說(shuō)每出生1萬(wàn)名嬰兒，其中會(huì)差不多就有15個(gè)唐氏兒。按照每年出生嬰兒1600萬(wàn)計(jì)算，每年會(huì)新增唐氏兒23500個(gè)左右，這也意味著這23500個(gè)家庭要遭受非常大的情感和經(jīng)濟(jì)的壓力。

　　因?yàn)樘剖匣純翰粌H體貌異常、智力低下，而且會(huì)患多種疾病。因?yàn)檫@些原因，每一個(gè)出生的患兒，對(duì)于患者自身，對(duì)這個(gè)家庭可以說(shuō)都是一個(gè)悲劇。唐氏綜合征目前還無(wú)法預(yù)防，更無(wú)法治療，目前簡(jiǎn)單易行的方法是進(jìn)行產(chǎn)前篩查，明確診斷后，終止妊娠，防止唐氏兒的出生。唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，也是一個(gè)家庭和社會(huì)需要重點(diǎn)關(guān)注的問(wèn)題。

　　2、每位孕婦都要查嗎?

　　不是說(shuō)高齡孕婦才有可能懷唐氏兒嗎?那是只有高齡孕婦才需要進(jìn)行檢查嗎?這是一個(gè)誤區(qū)。其實(shí)，所有準(zhǔn)媽媽都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查。

　　確實(shí)，隨著母親年齡的增大，懷唐氏綜合征胎兒機(jī)會(huì)也增大。但是，根據(jù)研究發(fā)現(xiàn)，70%的唐氏兒是由35周歲以下的孕婦出生的。這是因?yàn)?5歲以下的準(zhǔn)媽媽人群基數(shù)較大，所以唐氏患兒也相對(duì)較多。年齡大于35歲或者生育過(guò)唐氏兒，或者夫妻一方是染色體異常攜帶者，這些孕婦都應(yīng)該直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，其余的人群(包括35歲以下)都應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

　　3、目前篩查的目標(biāo)疾病有哪些?

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　　我們現(xiàn)在所說(shuō)的唐氏篩查，準(zhǔn)確說(shuō)法為產(chǎn)前篩查，篩查的目標(biāo)疾病主要有3種，21三體綜合征(唐氏綜合征)，18三體綜合征(愛(ài)德華綜合征)，開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷。