甲基丙二酸血癥是一種遺傳代謝性疾病，甲基丙酸血癥通常有胃腸道癥狀，例如腹瀉、腹脹、嘔吐，新生兒患者可能會有不明原因的哭鬧、肌張力低下和肌無力。

部分患者會因腹瀉、腹脹引起營養(yǎng)不良、脫水甚至昏迷、不適、酸中毒等。這些癥狀可能會導致成年患者有肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)問題，例如頭暈、頭痛、偏癱、肌肉麻木以及不自主纖顫等。

甲基丙二酸血癥治療方法有飲食調理、藥物治療、手術治療。

1.飲食調理：限制補品和天然蛋白質的攝入，進食特殊配方營養(yǎng)粉，如去除蛋氨酸、異亮氨酸、脯氨酸、蘇氨酸等。

2.藥物治療：急性期給予補液糾正電解質和酸堿平衡紊亂，使用苯乙酸鈉、精氨酸等降低血氨。使用維生素B??長期維持治療。

3.手術治療：肝移植、腎移植、肝腎聯(lián)合移植緩解癥狀。

確診本病的患者，應積極配合醫(yī)生治療，以免貽誤病情。