新生兒聽(tīng)力篩查是指按國(guó)家法定要求，嬰兒出生后三天內(nèi)要完成首次聽(tīng)力測(cè)試，已確定其有無(wú)聽(tīng)力障礙。這是對(duì)聾病早期干預(yù)、防止因聾病致殘的重要舉措。但是單純的新生兒聽(tīng)力篩查會(huì)遺漏部分遲發(fā)型病例及藥物敏感基因攜帶者。新生兒聽(tīng)力及基因聯(lián)合篩查可以彌補(bǔ)單純新生兒聽(tīng)力篩查無(wú)法檢出遲發(fā)性聾和藥物敏感致聾的缺陷，已成為目前新生兒聾病最有效的早期診斷技術(shù)系統(tǒng)和防控措施。

新生兒聽(tīng)力篩查可分為初篩、復(fù)篩和隨訪三個(gè)步驟。

初篩，是指對(duì)于正常生產(chǎn)的新生兒，在出生后48-72小時(shí)由專業(yè)人員利用篩查儀在床旁進(jìn)行聽(tīng)力篩查；復(fù)篩，是指對(duì)所有未通過(guò)初篩和具有聽(tīng)力障礙高危因素的寶寶都應(yīng)該在出生后42天進(jìn)行復(fù)篩；隨訪，是指對(duì)于復(fù)篩未通過(guò)或雖通過(guò)復(fù)篩，但家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力或言語(yǔ)有異常的嬰幼兒，均應(yīng)在出生后3個(gè)月到專業(yè)的聽(tīng)力診斷中心接受聽(tīng)力學(xué)評(píng)估?；蚝Y查則是在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行新生兒臍帶血或足跟血采集來(lái)篩查聾病易感和常見(jiàn)基因。

聽(tīng)力篩查的結(jié)果通常以“通過(guò)”或“未通過(guò)”來(lái)表示，“通過(guò)”意味著寶寶的耳蝸功能正常，但“未通過(guò)”并不意味著寶寶一定有聽(tīng)力障礙，因?yàn)橥舛爸卸囊蛩?，如羊水過(guò)多，外耳道中的胎脂及血性殘留物等會(huì)影響篩查結(jié)果導(dǎo)致“未通過(guò)”，但“未通過(guò)”的結(jié)果一定要引起家長(zhǎng)的重視，及時(shí)進(jìn)行復(fù)篩。如果復(fù)篩仍未通過(guò)，意味著寶寶存在聽(tīng)力問(wèn)題，但寶寶仍然會(huì)聽(tīng)到聲音，只是聽(tīng)到聲音大小不同而已。大部分嬰兒的聽(tīng)力障礙是由于中耳傳導(dǎo)因素所導(dǎo)致，其聽(tīng)力障礙多為輕中度，而且是可逆的，但是，對(duì)于神經(jīng)性或混合型聽(tīng)力下降者，聽(tīng)力障礙并不意味著寶寶完全聽(tīng)不到聲音，而是聽(tīng)不到某些頻率或相對(duì)強(qiáng)度較小的聲音。

目前推測(cè)與耳聾有關(guān)的基因可能有400多個(gè)，但是常見(jiàn)的易感基因有3種：

包括線粒體12SrRNA1555A>G及1494C>T突變，SLC26A4基因突變，GJB2基因突變。單純的新生兒聽(tīng)力篩查已經(jīng)不能適應(yīng)當(dāng)前的需要，因?yàn)椴⒉皇撬械穆?tīng)力障礙均會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來(lái)，僅對(duì)新生兒進(jìn)行單純的聽(tīng)力篩查會(huì)遺漏遲發(fā)性聾、藥物易感性聾及部分先天性耳聾患兒，對(duì)于這些患者如果我們能夠提前知曉，有些是完全可以避免耳聾的發(fā)生，有些即使不能避免耳聾的發(fā)生，但加強(qiáng)對(duì)這些漸進(jìn)性聾兒嚴(yán)密觀察和盡早干預(yù)也可以明顯提高兒童的言語(yǔ)發(fā)育。在對(duì)新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查的基礎(chǔ)上，聯(lián)合基因篩查，對(duì)于聾兒的早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)以及早期治療意義重大。