短頸畸形是兩個或兩個以上頸椎融合性畸形,但是頸椎數(shù)目不減少,表現(xiàn)為患者頸項長度縮短、頭頸部運動受限,常伴有其它部位的畸形,少數(shù)患者會伴有神經(jīng)系統(tǒng)障礙,還有一些發(fā)際線比較低,有些患者還會伴有脊柱胸腰段后突側凸畸形,從而影響心肺功能以及胸部的發(fā)育。如果癥狀不嚴重的話,畸形不嚴重,可以考慮進行保守治療,畸形嚴重患者需要進行手術矯正?;伟l(fā)生的原因還尚未明確,通常認為胚胎在發(fā)育中,椎間盤中的間葉組織發(fā)生障礙,當椎體終板成熟后,椎體間葉組織不發(fā)生椎間盤或軟骨化直至骨化,形成椎體間融合,少數(shù)先天性頸椎融合與遺傳有關。