肛門(mén)直腸畸形是較常見(jiàn)的消化道畸形,其種類(lèi)繁多,病理復(fù)雜,不僅肛門(mén)直腸本身發(fā)育缺陷,肛門(mén)周?chē)∪狻u骨直腸肌、肛門(mén)外括約肌和內(nèi)括約肌均有不同程度的改變;神經(jīng)系統(tǒng)改變也是該畸形的重要改變之一;另外該畸形伴發(fā)其他器官畸形的發(fā)生率很高,有些病例為多發(fā)性畸形或嚴(yán)重危及病兒生命的畸形。先天性直腸肛門(mén)發(fā)育畸形多見(jiàn),并且類(lèi)型眾多,直腸盲端和瘺管的位置各異。其發(fā)病率在新生兒中為1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性約占50%,女性占20%。各種瘺管的發(fā)生率在女性為90%,男性為70%。合并其它先天性畸形的發(fā)生率約有30~50%,且常為多發(fā)性畸形。有家族史者少見(jiàn),僅1%。有遺傳性,但遺傳方式尚無(wú)定論。