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肌營養(yǎng)不良可通過血清酶學(xué)檢查、基因檢測(cè)和肌肉活檢等方式診斷。
血清酶學(xué)檢查是初步篩查手段,通過檢測(cè)血清中肌酸激酶、乳酸脫氫酶等酶活性,若數(shù)值顯著升高常提示肌肉損傷。基因檢測(cè)能明確特定基因突變,如抗肌萎縮蛋白基因檢測(cè)對(duì)杜氏肌營養(yǎng)不良有確診價(jià)值。肌肉活檢通過取肌肉組織進(jìn)行病理分析,可觀察肌纖維變性壞死等特征性改變,是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。部分患者需結(jié)合肌電圖檢查評(píng)估肌肉電生理活動(dòng)。
建議盡早就醫(yī)完善評(píng)估,確診后需在醫(yī)生指導(dǎo)下制定營養(yǎng)支持及康復(fù)方案。