本病的主要表現(xiàn)是:腦發(fā)育完成后,腦的重量明顯輕于正常,腦回過(guò)小或者根本沒(méi)有腦回。大腦的發(fā)育明顯遲緩,甚至在嬰兒第3到5個(gè)月時(shí),就停止了發(fā)育。結(jié)果使患兒的頭頂變得小而尖、鼻梁凹陷、耳大、下頜后縮、前額狹小而頭圍特小,最大不足42厘米。患者的前額與枕部平坦,囟門及骨縫提早閉合。體格發(fā)育明顯異常,智力發(fā)育顯著遲緩,有的患者甚至出現(xiàn)抽風(fēng)、四指僵硬或者手足徐動(dòng)及癱瘓等表現(xiàn)。