先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥孕期能查出來嗎
| 1人回答
問題描述：
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥孕期能查出來嗎
全部回答共1條回答
林燕 山東第一醫(yī)科大學附屬皮膚病醫(yī)院 副主任醫(yī)師
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成途中酶缺陷引起的疾病。它屬于常染色體隱性遺傳性疾病，可以通過產(chǎn)前診斷以及新生兒篩查來發(fā)現(xiàn)本病。對于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中21羥化酶缺乏的患者，在胎兒9到11周的時候取絨毛膜活檢進行胎兒細胞dna分型。在16到20周時，取羊水檢測孕三醇以及17羥孕酮等。因為大部分非典型21羥化酶缺乏癥的患兒生后17羥孕酮水平?jīng)]有明顯升高?；驒z測是此型患兒唯一的早期診斷手段。對于11β羥化酶缺乏癥的患者，可以在孕期檢測羊水中去氧皮質(zhì)酮的水平，或者取絨毛膜做相關(guān)基因分析進行診斷。
相關(guān)問題
最新問答
推薦 諾如病毒腸炎的癥狀和治療方法兒童可以用嗎
兒童感染諾如病毒腸炎需及時就醫(yī)，癥狀包括嘔吐、腹瀉和腹痛，治療以對癥處理為主，避免濫用抗生素。諾如病毒感染多表現(xiàn)為急性胃腸炎，常見癥狀為頻繁嘔吐、水樣腹瀉，可能伴隨輕度發(fā)熱或腹部絞痛，嚴重者可能導致脫水。兒童因免疫系統(tǒng)尚未完全發(fā)育，更容易受到感染且癥狀可能更明顯，需特別關(guān)注脫水和電解質(zhì)失衡風險。治療上，輕度感染可通過口服補液鹽預防脫水，同時調(diào)整飲食，選擇易消化的米粥、香蕉等食物，避免高糖高脂食品。嘔吐頻繁時可暫禁食，待癥狀緩解后再少量多餐補充營養(yǎng)。兒童感染期間需密切監(jiān)測體溫、尿量和精神狀態(tài)，若出現(xiàn)持續(xù)高熱、嚴重脫水或意識模糊，應立即就醫(yī)。醫(yī)生可能根據(jù)情況使用止吐藥或抗痙攣藥緩解癥狀，但抗生素對諾如病毒無效，不宜使用。預防措施包括勤洗手、避免接觸感染者、消毒被污染的表面和物品，兒童尤其需要注意手部衛(wèi)生。諾如病毒具有較強的傳染性，即使癥狀消失后也可能持續(xù)排毒數(shù)周，因此在康復期間仍需保持隔離措施。家長應保持警惕，及時識別癥狀并采取正確應對措施，確保兒童健康恢復。
