胎兒畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷，又稱為出生缺陷。人類具有較高的出生缺陷率，國外發(fā)病率約15%。

　　胎兒發(fā)育分為胚細(xì)胞階段、胚胎階段及胎兒階段。由于各階段對(duì)致畸因素作用的敏感性不同，其結(jié)局亦不盡相同。胚細(xì)胞階段相對(duì)不敏感，致畸因素作用后可致胚細(xì)胞死亡、流產(chǎn);胚胎階段最敏感，致胎兒畸形因素作用后可導(dǎo)致胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常;胎兒階段致畸因素作用后僅表現(xiàn)為細(xì)胞生長異?；蛩劳?，極少發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

　　導(dǎo)致胎兒畸形的因素有3類;

　　1.環(huán)境因素包括藥物、化學(xué)物質(zhì)、毒品等環(huán)境中可接觸的物質(zhì)。環(huán)境因素致胎兒畸畸與其劑量效應(yīng)、臨界作用以及個(gè)體敏感性吸收、代謝、胎盤轉(zhuǎn)運(yùn)、接觸程度等有關(guān)。

　　2.遺傳因素染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常及性染色體異常均可導(dǎo)致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關(guān)，如幽門梗阻，母親患此病其子代發(fā)病危險(xiǎn)性(20%)比父親患此病時(shí)危險(xiǎn)性(5%)高。

　　3.綜合因素多基因遺傳加之環(huán)境因素?？蓪?dǎo)致先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發(fā)生于女性胎兒。

　　對(duì)于有不良環(huán)境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查及各種儀器檢查進(jìn)行診斷。近年新的診斷技術(shù)和方法具有早期、快速、準(zhǔn)確以及無創(chuàng)傷性等優(yōu)點(diǎn)。利用這些方法對(duì)高危孕婦進(jìn)行監(jiān)測(cè)，可及時(shí)、準(zhǔn)確地診斷胎兒畸形。

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