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亨廷頓氏舞蹈癥是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病,主要表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動(dòng)作、認(rèn)知功能下降和精神行為異常。
亨廷頓氏舞蹈癥由HTT基因突變引起,該基因編碼的亨廷頓蛋白異常積累會(huì)導(dǎo)致基底節(jié)和大腦皮層神經(jīng)元損傷。典型癥狀包括肢體和面部不自主抽動(dòng)、步態(tài)不穩(wěn)等運(yùn)動(dòng)障礙,伴隨記憶力減退、判斷力下降等認(rèn)知損害,部分患者可能出現(xiàn)抑郁、易怒等精神癥狀。疾病通常在中青年期發(fā)病,癥狀呈進(jìn)行性加重,目前尚無(wú)根治方法。臨床常用丁苯那嗪片、氘代丁苯那嗪片等藥物緩解運(yùn)動(dòng)癥狀,利培酮片、奧氮平片等改善精神癥狀,多奈哌齊片用于延緩認(rèn)知衰退?;驒z測(cè)可明確診斷,產(chǎn)前基因篩查有助于評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。
患者需保持均衡飲食,適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,家屬應(yīng)加強(qiáng)看護(hù)防止跌倒等意外發(fā)生。