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急診科
苯丙酮尿癥如何檢查
提問時間:2024-11-15 15:16
|
1人回答
問題描述:
苯丙酮尿癥如何檢查
全部回答
共
1
條回答
劉長生
浙醫(yī)二院
副主任醫(yī)師
回答時間:2024-11-15 16:12
苯丙酮尿癥,它是一種可以治療的遺傳代謝性疾病,我們主要是要早期診斷才能早治療。目前我們基本上普及了新生兒疾病篩查系統(tǒng),主要是要求新生兒哺乳三天后針刺足跟采集外周血,滴于專用采血濾紙上,晾干后集中寄送至篩查實驗室進行苯丙胺酸濃度測定,如果濃度大于確認值,需要進一步鑒別診斷和確診。如果發(fā)展能夠在早期,特別就是出生后兩到三周開始得到治療,預(yù)后一般是良好的。濃度的話,正常時是小于120μmol/L,如果胎兒1200μmol/L的話就考慮輕度型苯丙酮尿癥。
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本病為極少數(shù)可治性遺傳性分解代謝病之一,上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可扭轉(zhuǎn),但智能生長發(fā)育落后難以演變,應(yīng)力求早期確診治療,以防止神經(jīng)系統(tǒng)的斷然不可...
劉長生
副主任醫(yī)師
浙醫(yī)二院
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0-3個月嬰兒打呼??赡苡杀乔欢氯?、喉部發(fā)育不完全、睡姿不當、呼吸道感染、腺樣體肥大等原因引起。
1、鼻腔堵塞:嬰兒鼻腔較窄,容易因分泌物或干燥空氣導致堵塞,造成呼吸不暢。保持室內(nèi)濕度在50%-60%,使用生理鹽水滴鼻液清潔鼻腔,幫助緩解堵塞。
2、喉部發(fā)育不完全:嬰兒喉部軟骨較軟,呼吸時可能產(chǎn)生振動聲。隨著生長發(fā)育,喉部逐漸變硬,打呼?,F(xiàn)象會自然消失,無需特殊干預(yù)。
3、睡姿不當:仰臥位時舌根后墜可能阻塞氣道,導致打呼嚕。將嬰兒調(diào)整為側(cè)臥位,使用專用嬰兒枕或毛巾卷支撐背部,改善呼吸。
4、呼吸道感染:感冒或流感可能導致鼻腔和咽喉部腫脹,影響呼吸。使用加濕器保持空氣濕潤,遵醫(yī)囑使用兒童專用感冒藥如小兒氨酚黃那敏顆粒,緩解癥狀。
5、腺樣體肥大:腺樣體過度增生可能阻塞鼻咽部,引起打呼嚕。觀察嬰兒是否有張口呼吸、睡眠不安等癥狀,及時就醫(yī)檢查,必要時進行腺樣體切除術(shù)。
嬰兒打呼??赡芘c飲食和睡眠環(huán)境有關(guān)。母乳喂養(yǎng)有助于增強免疫力,減少呼吸道感染風險。避免在嬰兒周圍吸煙,保持臥室空氣清新。適當進行被動操,促進嬰兒身體發(fā)育,改善呼吸功能。若打呼嚕持續(xù)或伴有其他異常癥狀,建議及時就醫(yī)檢查。
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