苯丙酮尿癥如何檢查確診？
| 1人回答
問題描述：
苯丙酮尿癥如何檢查確診？
全部回答共1條回答
劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
本病為極少數(shù)可治性遺傳性分解代謝病之一,上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可扭轉(zhuǎn),但智能生長發(fā)育落后難以演變,應(yīng)力求早期確診治療,以防止神經(jīng)系統(tǒng)的斷然不可您傷損.由于患兒早期無癥狀不典型,必須借助于實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn).目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低常規(guī)藥物飲食療法，主要預(yù)防工作腦損傷，使常規(guī)藥物的攝入量能確保生長和分解代謝的最低需要量。新生兒篩查確診的患兒由于還未病發(fā)，無臨床診斷癥狀，故一般不需要做頭顱核磁共振仔細(xì)檢查。
相關(guān)問題
最新問答
推薦 諾如病毒腸炎的癥狀和治療方法兒童可以用嗎
兒童感染諾如病毒腸炎需及時就醫(yī)，癥狀包括嘔吐、腹瀉和腹痛，治療以對癥處理為主，避免濫用抗生素。諾如病毒感染多表現(xiàn)為急性胃腸炎，常見癥狀為頻繁嘔吐、水樣腹瀉，可能伴隨輕度發(fā)熱或腹部絞痛，嚴(yán)重者可能導(dǎo)致脫水。兒童因免疫系統(tǒng)尚未完全發(fā)育，更容易受到感染且癥狀可能更明顯，需特別關(guān)注脫水和電解質(zhì)失衡風(fēng)險。治療上，輕度感染可通過口服補(bǔ)液鹽預(yù)防脫水，同時調(diào)整飲食，選擇易消化的米粥、香蕉等食物，避免高糖高脂食品。嘔吐頻繁時可暫禁食，待癥狀緩解后再少量多餐補(bǔ)充營養(yǎng)。兒童感染期間需密切監(jiān)測體溫、尿量和精神狀態(tài)，若出現(xiàn)持續(xù)高熱、嚴(yán)重脫水或意識模糊，應(yīng)立即就醫(yī)。醫(yī)生可能根據(jù)情況使用止吐藥或抗痙攣藥緩解癥狀，但抗生素對諾如病毒無效，不宜使用。預(yù)防措施包括勤洗手、避免接觸感染者、消毒被污染的表面和物品，兒童尤其需要注意手部衛(wèi)生。諾如病毒具有較強(qiáng)的傳染性，即使癥狀消失后也可能持續(xù)排毒數(shù)周，因此在康復(fù)期間仍需保持隔離措施。家長應(yīng)保持警惕，及時識別癥狀并采取正確應(yīng)對措施，確保兒童健康恢復(fù)。
