苯丙酮尿癥怎么確診?首先我們通過篩查,通常篩查就是新生兒哺乳3~7天,然后針刺足跟采集外周血,滴于專用的采血濾紙上,進(jìn)行苯丙氨酸濃度測(cè)定,如果苯丙氨酸濃度大于切割值,就進(jìn)行苯丙氨酸濃度的測(cè)定。正常濃度是小于120umol/L,如果苯丙氨酸濃度測(cè)定大于1200umol/L,提示重度的苯丙酮尿癥。中度就是大于360umol/L,輕度大于120umol/L,小于360umol/L。再一個(gè),可以通過DNA分析,目前可以進(jìn)行苯丙氨酸羧化酶基因突變檢測(cè),從而確定診斷。