缺失型α地貧突變是什么意思
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缺失型α地貧突變是什么意思
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王俊宏 江蘇省人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
缺失型α地貧突變的意思是α-珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常的疾病，屬于地中海貧血的一種，患病后應(yīng)盡早就醫(yī)治療。地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血，根據(jù)珠蛋白肽鏈缺乏種類不同，可將其分為α型、β型等。缺失型α地貧突變的意思是染色體上的α珠蛋白基因缺失或突變，使血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細(xì)胞功能缺失后發(fā)生缺血性貧血，一般父母雙方有一或兩個(gè)患者，其兒童患病幾率較高。常用治療方式有保守治療、手術(shù)治療、輸血治療和基因治療等，目的是緩解不適癥狀，延緩疾病進(jìn)展，提高患者生活質(zhì)量。平時(shí)應(yīng)保持飲食清淡，均衡營(yíng)養(yǎng)，忌食辛辣、油膩食物，多喝水，適當(dāng)攝入蔬菜和水果，補(bǔ)充水分和維生素。
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