小兒苯丙酮尿癥有什么癥狀?對于這個疾病很多人都會說沒聽說過，更不知道到底是什么癥狀，但是不及時治療的情況下會帶來嚴重的影響，那么，下面我們一起了解下小兒苯丙酮尿癥有什么癥狀吧!

PKU患兒出生時大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約百分之60有嚴重的智能障礙2/3患兒有輕微的神經系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。

苯丙酮尿癥是可以預防的。苯丙酮尿癥的預防包括2個方面：一是預防苯丙酮尿癥的發(fā)病，二是預防苯丙酮尿癥患兒的出生。

(一)預防苯丙酮尿癥的發(fā)病

預防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導致神經系統(tǒng)的損傷。由于體內苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個月內往往僅是這些異常代謝產物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時診斷和有效治療即可避免神經系統(tǒng)受到損傷。這種在嬰兒出生后1個月之內，還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進一步確診檢查，確診后進行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產物降至正常，達到預防發(fā)病的目的。

(二)預防苯丙酮尿癥患兒的出生

預防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時期進行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產前診斷。苯丙酮尿癥的產前診斷適用于已經有PKU患者的父母再想生育者。方法為：首先檢測出患兒及患兒父母血細胞中的致病基因突變位點，這是產前診斷PKU的前提，然后在母親再次懷孕16～20周時抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有2致病基因突變位點，若帶有2致病基因突變位點既是PKU患兒，若只帶有1個致病基因突變位點，既是致病基因攜帶者。這樣可以進行產前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達到預防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。