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小兒苯丙酮尿癥的癥狀

發(fā)布時間: 2025-01-17 15:15:26

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小兒苯丙酮尿癥需要早期干預,如果發(fā)現(xiàn)任何異常應及時就醫(yī)。

苯丙酮尿癥(PKU)是一種遺傳代謝疾病,患兒體內缺乏分解苯丙氨酸的酶,導致苯丙氨酸在體內累積,可能損傷大腦及神經系統(tǒng)。新生兒篩查通常能早期發(fā)現(xiàn)該病,避免嚴重后果。

小兒苯丙酮尿癥的癥狀

未治療的孩子可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、行為問題等,部分患兒還會有體味偏甜、皮膚白皙或濕疹傾向。一些孩子可能表現(xiàn)出煩躁、情緒波動,個別情況可能伴隨癲癇發(fā)作。越早發(fā)現(xiàn)越能避免這些癥狀的進一步惡化。

父母應該遵循醫(yī)生建議,幫助孩子嚴格控制飲食,減少富含苯丙氨酸的食物攝入,例如肉類、蛋類或乳制品,并持續(xù)觀察孩子的發(fā)育情況。如果不知道如何制定飲食方案,建議咨詢專業(yè)醫(yī)生或營養(yǎng)師,確保孩子獲得全面的營養(yǎng)支持。

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