心肌致密化不全需要與擴張型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、缺血性心肌病以及心內(nèi)膜彈力纖維增生癥等疾病進行鑒別診斷。心肌致密化不全是一種先天性心肌病，主要表現(xiàn)為心室肌小梁異常增多和深陷隱窩，需通過影像學檢查與上述疾病區(qū)分。

1、擴張型心肌病

擴張型心肌病以心室腔擴大和收縮功能障礙為主要特征，與心肌致密化不全均可出現(xiàn)心力衰竭癥狀。但前者心肌變薄且小梁結構正常，后者則表現(xiàn)為非致密化心肌層增厚伴多發(fā)隱窩。超聲心動圖顯示擴張型心肌病左心室整體運動減弱，而心肌致密化不全可見典型雙層心肌結構。診斷時需注意兩者均可引起左心室血栓形成。

2、肥厚型心肌病

肥厚型心肌病表現(xiàn)為心室壁不對稱增厚，但心肌結構致密，與心肌致密化不全的非致密化層形成對比。肥厚型心肌病患者多伴有左心室流出道梗阻，而心肌致密化不全則以心尖部受累為主。心臟磁共振成像可清晰顯示肥厚型心肌病的纖維化分布與心肌致密化不全的肌小梁結構差異。

3、限制型心肌病

限制型心肌病以心室舒張功能受限為特點，與心肌致密化不全均可表現(xiàn)為呼吸困難等舒張功能障礙癥狀。但限制型心肌病心肌結構正常，且多繼發(fā)于淀粉樣變性等系統(tǒng)性疾病。心肌致密化不全則具有特征性的海綿狀心肌改變，心內(nèi)膜活檢可幫助鑒別兩者。

4、缺血性心肌病

缺血性心肌病由冠狀動脈病變導致心肌缺血壞死，與心肌致密化不全的先天性發(fā)育異常不同。前者心肌運動異常呈節(jié)段性分布，且多有冠心病危險因素。冠狀動脈造影可明確缺血性心肌病的血管病變，而心肌致密化不全的冠脈通常正常。

5、心內(nèi)膜彈力纖維增生癥

心內(nèi)膜彈力纖維增生癥多見于嬰幼兒，表現(xiàn)為心內(nèi)膜增厚和心室收縮功能障礙，與心肌致密化不全的肌小梁異常增生需鑒別。前者心內(nèi)膜呈彌漫性增厚，后者則以非致密化心肌層為特征。組織病理學檢查可見心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的心內(nèi)膜膠原纖維沉積，而心肌致密化不全的心內(nèi)膜結構正常。

心肌致密化不全患者需定期復查心臟超聲和心電圖，監(jiān)測心功能變化。日常應避免劇烈運動，控制鈉鹽攝入，預防呼吸道感染。出現(xiàn)心悸、氣促等癥狀加重時需及時就醫(yī)，必要時進行心臟磁共振等進一步檢查。合并心律失常者需遵醫(yī)囑使用抗心律失常藥物，嚴重心力衰竭患者可能需要考慮心臟移植評估。