腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者需進行血漿極長鏈脂肪酸測定、頭顱磁共振成像、腎上腺功能檢測、基因檢測及神經(jīng)電生理檢查等。該病屬于遺傳代謝性疾病，早期診斷對延緩病情進展至關(guān)重要。

1、血漿極長鏈脂肪酸測定

血漿極長鏈脂肪酸測定是診斷腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的核心檢查。該病由于ABCD1基因突變導致極長鏈脂肪酸代謝障礙，血漿中二十六烷酸等物質(zhì)異常升高。檢測需空腹采血，結(jié)果可顯示C24:0/C22:0比值顯著增高，對兒童疑似病例具有篩查價值。若結(jié)果異常需結(jié)合其他檢查進一步確認。

2、頭顱磁共振成像

頭顱磁共振成像能直觀顯示腦白質(zhì)病變特征。典型表現(xiàn)為雙側(cè)頂枕葉白質(zhì)對稱性T2高信號，呈蝶形分布，后期可累及胼胝體及內(nèi)囊。彌散加權(quán)成像可見病變區(qū)水分子擴散受限。該檢查無創(chuàng)且特異性高，可評估病變范圍及進展程度，需定期復查監(jiān)測病情變化。

3、腎上腺功能檢測

腎上腺功能檢測包括促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗和血清皮質(zhì)醇測定。約70%患者合并腎上腺皮質(zhì)功能不全，表現(xiàn)為ACTH升高伴皮質(zhì)醇降低。檢查需在清晨進行靜脈采血，必要時需行ACTH興奮試驗。發(fā)現(xiàn)功能異常時需及時啟動激素替代治療，防止腎上腺危象發(fā)生。

4、基因檢測

基因檢測通過血液或唾液樣本分析ABCD1基因突變情況，是確診的金標準?？蓹z出超過600種已知致病突變，包括錯義突變、無義突變及剪切位點變異等。檢測結(jié)果有助于明確遺傳模式，為家族成員提供遺傳咨詢。對于女性攜帶者，需監(jiān)測極長鏈脂肪酸水平。

5、神經(jīng)電生理檢查

神經(jīng)電生理檢查包含腦電圖和誘發(fā)電位檢測。腦電圖可發(fā)現(xiàn)背景節(jié)律慢化或癲癇樣放電，視覺誘發(fā)電位常顯示P100波潛伏期延長。這些改變與脫髓鞘病變相關(guān)，能客觀評估神經(jīng)功能損傷程度。檢查過程中需保持安靜配合，結(jié)果異常時需警惕癲癇發(fā)作風險。

確診腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良后，患者需定期復查血漿極長鏈脂肪酸、腎上腺功能及頭顱MRI。日常應避免劇烈運動和高脂肪飲食，出現(xiàn)頭痛嘔吐等癥狀需立即就醫(yī)。建議家屬學習急救措施，家中備妥應急藥物。對于學齡期患兒，家長需與學校溝通病情，避免過度體力消耗。遺傳咨詢門診可提供產(chǎn)前診斷指導，降低下一代患病風險。