尿酸排泄障礙或生成過多的判斷需結(jié)合血尿酸檢測、24小時(shí)尿尿酸測定及臨床評估綜合分析。主要鑒別指標(biāo)有血尿酸水平、尿尿酸排泄量、尿酸清除率、腎功能檢查、基因檢測等。

1、血尿酸水平

空腹血尿酸超過420μmol/L可診斷為高尿酸血癥。排泄障礙型患者血尿酸值通常顯著升高，而生成過多型可能伴隨尿酸波動(dòng)較大。需注意檢測前3天需避免高嘌呤飲食和劇烈運(yùn)動(dòng)，以防假性升高。

2、尿尿酸排泄量

24小時(shí)尿尿酸排泄量測定是核心鑒別手段。低嘌呤飲食控制下，排泄量超過600mg/24小時(shí)提示生成過多型，低于300mg/24小時(shí)則傾向排泄障礙型。收集尿液標(biāo)本時(shí)應(yīng)規(guī)范記錄總尿量，避免標(biāo)本污染。

3、尿酸清除率

通過計(jì)算尿酸清除率與肌酐清除率比值可進(jìn)一步區(qū)分類型。比值小于5%提示腎排泄障礙，大于12%提示生成過多。該檢測需同步采集血液和尿液標(biāo)本，要求受試者保持正常水化狀態(tài)。

4、腎功能檢查

排泄障礙型常伴隨腎小球?yàn)V過率下降或腎小管功能異常。需檢測血肌酐、尿素氮、尿β2微球蛋白等指標(biāo)。慢性腎病患者的尿酸排泄障礙多與腎小管分泌功能受損有關(guān)。

5、基因檢測

對于年輕患者或家族性高尿酸血癥，可檢測SLC2A9、ABCG2等基因變異。某些遺傳性嘌呤代謝酶缺陷如HGPRT缺乏癥會(huì)導(dǎo)致尿酸生成顯著增加，這類患者需進(jìn)行特異性酶活性測定。

建議高尿酸血癥患者保持每日2000ml以上飲水量，限制動(dòng)物內(nèi)臟、海鮮等高嘌呤食物攝入，避免酒精及含糖飲料。適度有氧運(yùn)動(dòng)有助于改善代謝，但應(yīng)防止劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)痛風(fēng)發(fā)作。定期監(jiān)測尿酸水平，合并高血壓、糖尿病等代謝性疾病時(shí)需加強(qiáng)綜合管理。出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫痛等痛風(fēng)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用降尿酸藥物，切勿自行調(diào)整用藥。