苯丙酮尿癥有哪些癥狀？
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苯丙酮尿癥有哪些癥狀？
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劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
在醫(yī)學上,苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶降低或四氫生物喋呤缺乏，導致苯丙氨酸向酪氨酸的代謝受阻，從而引起人體血液中苯丙氨酸濃度增高。而苯丙氨酸羥化酶降低，就會導致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及苯丙酮酸和苯乳酸顯著增加，引起大腦損傷而發(fā)病。患兒若不治療或治療時間較晚的話，大部分會智力、運動和語言發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。若能及時進行治療，口服藥物，病情就能得到控制,同時注意飲食要清淡，忌食辛辣刺激食物。
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