嬰兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些？
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嬰兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些？
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武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
是一種常染色體隱性遺傳性疾病,發(fā)病率為1：11000,新生兒剛出生時血苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物相對較少，所以一般剛出生時沒有明顯的癥狀.但是隨著喂食時間的增加,血液中苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物越來越多,癥狀也會越來越明顯.臨床癥狀主要有1.生長發(fā)育遲緩、身體與智力都出現(xiàn)不同程度的遲緩.2.神經(jīng)精神表現(xiàn)、由于小腦萎縮和畸變，多反復(fù)發(fā)生抽搐，異常興奮.3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)、皮膚容易生濕疹和皮膚劃痕癥.由于黑色素合成受阻,故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色.另外，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯乳酸和苯乙酸增多,所以汗液和尿液會有霉臭味道，建議早確診早治療，以免延誤病情。
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肛門長了個肉包并伴有疼痛，可能與痔瘡、肛周膿腫、肛裂、肛門息肉或肛周濕疹等因素有關(guān)。痔瘡是最常見的原因，通常表現(xiàn)為肛門周圍腫脹、疼痛和出血；肛周膿腫則伴隨局部紅腫、發(fā)熱和劇烈疼痛；肛裂可能導(dǎo)致排便時劇烈疼痛和少量出血；肛門息肉可能無明顯癥狀，但較大時會引起不適；肛周濕疹則表現(xiàn)為瘙癢和皮膚炎癥。治療方式包括局部護(hù)理、藥物治療和必要時的手術(shù)干預(yù)。
1、痔瘡：痔瘡是肛門靜脈曲張引起的，常見于久坐、便秘或妊娠期人群。表現(xiàn)為肛門腫脹、疼痛和排便時出血。可通過溫水坐浴、局部涂抹痔瘡膏如馬應(yīng)龍痔瘡膏和調(diào)整飲食增加纖維攝入緩解癥狀。
2、肛周膿腫：肛周膿腫是肛門周圍組織的感染，常伴隨紅腫、發(fā)熱和劇烈疼痛。可能與免疫力低下或局部感染有關(guān)。治療包括抗生素如頭孢克肟片和局部熱敷，嚴(yán)重時需手術(shù)引流。
3、肛裂：肛裂是肛門皮膚裂開，常見于便秘或腹瀉人群。表現(xiàn)為排便時劇烈疼痛和少量出血?？赏ㄟ^增加水分?jǐn)z入、使用潤滑劑如開塞露和局部涂抹硝酸甘油軟膏緩解癥狀。
4、肛門息肉：肛門息肉是肛門黏膜的良性增生，較大時可能引起不適或出血?？赡芘c慢性炎癥或遺傳因素有關(guān)。較小息肉可觀察，較大時需手術(shù)切除如電切術(shù)。
5、肛周濕疹：肛周濕疹是肛門周圍皮膚的炎癥，表現(xiàn)為瘙癢、紅腫和脫屑?？赡芘c過敏、局部潮濕或感染有關(guān)。治療包括局部涂抹激素類藥膏如氫化可的松軟膏和保持局部干燥。
日常護(hù)理中，建議保持肛門清潔，避免久坐和過度用力排便，飲食上多攝入富含纖維的食物如燕麥、蔬菜，并適量運(yùn)動如散步以促進(jìn)腸道蠕動。若癥狀持續(xù)或加重，應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行專業(yè)診斷和治療。
1、痔瘡：痔瘡是肛門靜脈曲張引起的，常見于久坐、便秘或妊娠期人群。表現(xiàn)為肛門腫脹、疼痛和排便時出血。可通過溫水坐浴、局部涂抹痔瘡膏如馬應(yīng)龍痔瘡膏和調(diào)整飲食增加纖維攝入緩解癥狀。
2、肛周膿腫：肛周膿腫是肛門周圍組織的感染，常伴隨紅腫、發(fā)熱和劇烈疼痛。可能與免疫力低下或局部感染有關(guān)。治療包括抗生素如頭孢克肟片和局部熱敷，嚴(yán)重時需手術(shù)引流。
3、肛裂：肛裂是肛門皮膚裂開，常見于便秘或腹瀉人群。表現(xiàn)為排便時劇烈疼痛和少量出血?？赏ㄟ^增加水分?jǐn)z入、使用潤滑劑如開塞露和局部涂抹硝酸甘油軟膏緩解癥狀。
4、肛門息肉：肛門息肉是肛門黏膜的良性增生，較大時可能引起不適或出血?？赡芘c慢性炎癥或遺傳因素有關(guān)。較小息肉可觀察，較大時需手術(shù)切除如電切術(shù)。
5、肛周濕疹：肛周濕疹是肛門周圍皮膚的炎癥，表現(xiàn)為瘙癢、紅腫和脫屑?？赡芘c過敏、局部潮濕或感染有關(guān)。治療包括局部涂抹激素類藥膏如氫化可的松軟膏和保持局部干燥。
日常護(hù)理中，建議保持肛門清潔，避免久坐和過度用力排便，飲食上多攝入富含纖維的食物如燕麥、蔬菜，并適量運(yùn)動如散步以促進(jìn)腸道蠕動。若癥狀持續(xù)或加重，應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行專業(yè)診斷和治療。
