食道閉鎖是一種先天性消化道畸形，表現(xiàn)為食管連續(xù)性中斷或與氣管異常連通，主要分為五種解剖類型。食道閉鎖可能與染色體異常、孕期環(huán)境因素、胚胎發(fā)育異常、血管發(fā)育缺陷、遺傳綜合征等因素有關(guān)。新生兒表現(xiàn)為喂養(yǎng)嗆咳、口吐泡沫、呼吸困難等癥狀，需通過影像學(xué)檢查確診。

1、染色體異常

部分食道閉鎖患兒存在21三體綜合征等染色體異常，這類情況常合并心臟畸形或肛門閉鎖等。孕期無創(chuàng)DNA檢測可輔助篩查，確診需染色體核型分析。出生后需優(yōu)先處理危及生命的并發(fā)癥，待病情穩(wěn)定后通過胃造瘺或一期吻合術(shù)重建消化道。

2、孕期環(huán)境因素

妊娠早期接觸放射線、風(fēng)疹病毒感染或糖尿病孕婦血糖控制不佳可能干擾食管發(fā)育。這類患兒可能同時存在氣管食管瘺，表現(xiàn)為進(jìn)食后立即經(jīng)口鼻反流。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)羊水過多時應(yīng)警惕，出生后需禁食并留置Replogle管持續(xù)吸引上段盲端分泌物。

3、胚胎發(fā)育異常

食管與氣管在胚胎期未能正常分離導(dǎo)致畸形，常見Ⅲ型閉鎖伴遠(yuǎn)端氣管食管瘺。患兒因胃液反流至肺部易發(fā)生化學(xué)性肺炎，需使用質(zhì)子泵抑制劑減少胃酸分泌。手術(shù)需離斷瘺管并吻合食管，術(shù)后需監(jiān)測吻合口漏等并發(fā)癥。

4、血管發(fā)育缺陷

食管血供異?？赡軐?dǎo)致局部缺血性閉鎖，這類病例常合并右位主動脈弓等血管畸形。術(shù)前需通過CT血管造影評估解剖結(jié)構(gòu)，術(shù)中需結(jié)扎異常血管。術(shù)后需腸外營養(yǎng)支持直至經(jīng)口喂養(yǎng)建立，喂養(yǎng)初期應(yīng)選擇稠厚食物減少誤吸風(fēng)險。

5、遺傳綜合征

VACTERL聯(lián)合征患兒可同時出現(xiàn)脊椎、肛門、心臟、氣管食管、腎臟及肢體畸形。這類復(fù)雜病例需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作，分期處理各類畸形。食管重建術(shù)后需長期隨訪吞咽功能，部分患兒可能出現(xiàn)食管動力障礙需行擴(kuò)張治療。

食道閉鎖患兒術(shù)后需循序漸進(jìn)建立經(jīng)口喂養(yǎng)，初期選擇稠厚食物減少誤吸風(fēng)險，定期評估生長發(fā)育指標(biāo)?？祻?fù)期可進(jìn)行吞咽功能訓(xùn)練，避免進(jìn)食過硬或過大塊狀食物。家長需掌握拍背排痰等護(hù)理技巧，注意觀察有無反復(fù)呼吸道感染等吻合口狹窄征兆，按時進(jìn)行術(shù)后隨訪檢查。日常應(yīng)保證充足熱量攝入，必要時在營養(yǎng)師指導(dǎo)下使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品補(bǔ)充營養(yǎng)。